Generelle Infos

Liebe Patienten,
Liebe Mitglieder,

mittlerweile hat das neue Coronavirus auch Deutschland und unsere Nachbarländer erreicht. Über die verschiedensten Informationskanäle, egal ob über die Medien, Gespräche mit Freunden, Bekannten oder Kollegen, werden wir tagtäglich – Tendenz steigend – mit Informationen überschüttet. Was davon ist wahr… was Übertreibungen oder gar Fehlinformationen? Um der allgemein herrschenden Unsicherheit (in manchen Kreisen kann man hier schon von Panik sprechen) entgegen zu treten, schreibe ich Ihnen heute um Ihnen – hoffentlich – hilfreiche Informationen zum Thema Gaucher und Coronavirus zur Verfügung zu stellen, die ich selbstverständlich durch verschiedene Gaucher Experten habe prüfen lassen.

Die Erkrankung COVID 19

Beim „neuen“ Coronavirus handelt es sich um einen bisher unbekannten Krankheitserreger (SARS-CoV-2), der bei einer Ansteckung zu einer Atemwegserkrankung vergleichbar mit einer schweren Influenza (saisonale Grippe, „echte“ Grippe) führt. Der Hauptübertragungsweg ist dieTröpfcheninfektion. Theoretisch möglich sind aber auch Schmierinfektionen und eine Ansteckung über die Bindehaut der Augen.
Symptome der Erkrankung: Fieber, Husten, Schnupfen, Kurzatmigkeit, Muskel- und Gelenkschmerzen sowie Halsschmerzen und Kopfschmerzen.
Das Robert Koch Institut schätzt die Gefährdung für die Gesundheit der Bevölkerung in Deutschland derzeit insgesamt als mäßig ein. Diese Gefährdung variiert aber von Region zu Region und ist in „besonders betroffenen Gebieten“ höher. Die Wahrscheinlichkeit für schwere Krankheitsverläufe nimmt mit zunehmendem Alter und bestehenden Vorerkrankungen zu.
Selbiges Institut warnt aktuell vor Reisen in besonders betroffene Regionen, wie z.B. in Deutschland den Landkreis Heinsberg (NRW) bzw. Ländern wie China, Südkorea, Italien und Frankreich. Da sich die Situation schnell ändern kann, sollten Sie sich vor jeder Reise über die Zielregion erkundigen.

COVID 19 und Morbus Gaucher

In den Medien hört man immer wieder, dass besonders Menschen mit einer chronischen Erkrankung bzw. verschiedener Vorerkrankungen besonders gefährdet sind. Da es sich um eine durch einen Virus ausgelöste Atemwegserkrankung handelt, sind besonders solche Menschen für schwere Verläufe gefährdet, die

  • bereits an einer Atemwegserkrankung leiden
  • solche, deren Immunsystem geschwächt ist
  • oder an einer Vorerkrankung
    • des Herzens (z. B. koronare Herzerkrankung),
    • der Lunge (z. B. Asthma, chronische Bronchitis),
    • Patienten mit chronischen Lebererkrankungen)
    • Patienten mit Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
    • Patienten mit einer Krebserkrankung.
    • Patienten mit geschwächtem Immunsystem (z.B. aufgrund einer Erkrankung, die mit einer Immunschwäche einhergeht oder durch Einnahme von Medikamenten, die die Immunabwehr schwächen, wie z.B. Cortison)
      leiden.

Keine der zuvor genannten Erkrankungen stehen im direkten Zusammenhang mit der „normalen“ Gaucher-Erkrankung.
Folglich ist festzuhalten, dass gut therapierte Gaucher-Patienten grundsätzlich kein im Vergleich zu gesunden Menschen erhöhtes Risiko für schwere Verläufe aufzeigen.
Patienten die an einer komplexen Gaucher-Erkrankung, d.h. einhergehend mit besonderen Nebenerkrankungen (z.B. pulmonale Hypertonie / Krebserkrankung) bzw. unter einer der zuvor genannten Vorerkrankungen leiden, haben ein erhöhtes Risiko für einen schweren Verlauf.

Was ist mit splenektomierten Patienten (Patienten ohne Milz)?

Nach aktuellem Stand der Forschung haben splenektomierte Patienten ein erhöhtes Risiko im Besonderen durch bakterielle Infektionen (Hämophilus Influenza, Meningokokken und Pneumokokken). Deswegen sollte diese sich auch regelmäßig impfen lassen, die Impfempfehlung gilt auch für die Influenza (echter Grippevirus). Ob splenektomierte Gaucher-Patienten auch ein höheres Risiko für einen schweren Verlauf einer Infektion mit dem Coronavirus haben, ist unbekannt. Vorsicht sollte aber geboten sein. Splenektomierte sollten generell bei jedem Fieber, Schüittelfrost etc. frühzeitig ein Antibiotikum einnehmen, weil auch bei Viruserkrankunugen bakterielle Folge-Infektionen auftreten können. Die einzelnen Empfehlungen sind beim Robert-Kocb-Institut (www.rki.de) nachzulesen.

Was tun, wenn Symptome auftreten?

Wenn Sie an Fieber, Husten oder Atemnot leiden, sollten Sie zunächst eine Ärztin oder einen Arzt telefonisch kontaktieren. Weisen Sie ggfs. in dem Gespräch auf Reisen hin, die Sie in den letzten zwei Wochen unternommen haben und besprechen Sie das weitere Vorgehen, bevor Sie sich in eine Arztpraxis begeben. Zudem sollten Sie unnötige Kontakte vermeiden!

Wie können Sie sich vor einer Ansteckung schützen?

Da der Hauptübertragungsweg eine Tröpfcheninfektion zu sein scheint, sollten Sie die allgemein gültigen Hygienemaßnahmen (siehe Anlage) befolgen. Achten Sie ganz besonders auf eine gute Händehygiene und waschen Sie sich mehrfach täglich die Hände. Leiden Sie unter Husten oder Niesen sollten Sie unbedingt die Husten- und Niesregeln befolgen.
Ich hoffe, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind und dass Sie sich – durch die derzeitige Hysterie- nicht verrückt machen lassen, auch wenn das Risiko einer Ansteckung immer größer wird. Gehen Sie mit Reisen – sowohl innerhalb Deutschlands als auch international – verantwortungsvoll um und erkundigen sich über die aktuelle Situation vor Ort. Gleiches gilt für größere Veranstaltungen, insbesondere dann, wenn Sie besonders für schwere Verläufe gefährdet sind.
Das Robert Koch Institut stellt Ihnen auf seiner Webseite www.rki.de aktuelle und nützliche Informationen rund um das Thema Coronavirus zur Verfügung.
Sollten Sie Fragen haben steht Ihnen unserer Geschäftsstelle selbstverständlich gerne zur Verfügung.
Ich wünsche Ihnen allen eine gute und vor allen Dingen gesunde Zeit!

Ihr
Pascal Niemeyer
Vorstandsvorsitzender

Der Termin für die Jahrestagung 2018 ist vom 10. – 11. November.

Veranstaltungsort wird in diesem Jahr Offenbach sein.

 

Nähere Informationen erhalten Sie kurz vor der Veranstaltung.

Marten Krebs – Copyright by Gregory B. Waldis

Wie kamen Sie auf die Idee, für die GGD einen Film zu machen?
Marten Krebs : Wir sind teilweise heute so satt von Medien und Videos. Da kam mir die Idee alles in eine Person zu packen, um zu zeigen , dass Gesundheit und Krankheit so dicht
beieinander sind.

Für den Film haben Sie eigens einen Poetry Slam geschrieben. Was genau wollten Sie mit diesem Text ausdrücken…
Marten Krebs : Das wir alle endlich sind und unser Gegenüber wieder erkennen müssen um miteinander durchs Leben zu gehen. Diesen Text habe ich im Tourbus zwischen Bregenz und
Salzburg geschrieben. Da kann ich gut abschalten ab und zu mal aus dem Fenster schauen und meine Gedanken ziehen lassen . Das war es auch was mich auf diese Idee brachte.
Wenn wir erfolgreich mit beiden Beinen im Leben stehen und vor lauter Karriereleitern und Geld vergessen , dass wir nur einmal hier auf Erden sind.

Wie war die Arbeit im Filmstudio? Wie ist es Ihnen ergangen?
Marten Krebs : Es war eine intensive Arbeit. Der Poetry Slam fühlte sich in Maske und Kostüm nochmal ganz anders an. In der Patienteneinstellung kam ich an Taschentücher
nicht mehr vorbei. Es war sehr emotional für mich.

Was hat Ihnen besonders gefallen?
Der Wechsel zwischen Business, Patient und Botschafter. Alles in einer Person.

Gab es auch etwas während des Drehs, was Ihnen nicht gefallen hat?
Marten Krebs : Nein, oh doch es war wahnsinnig warm im Studio (lacht).

Sind Sie zufrieden mit dem Ergebnis?
Marten Krebs : Zufrieden ist ein Begriff, den ich selten benutze.
Ich bin glücklich, das wir zu diesem Ergebnis gekommen sind.

Haben Sie schon vorher mal mit Patienten und den damit verbundenen Problemen gearbeitet?
Marten Krebs:
Ich habe mich ca. 5 Jahre für eine Leukämie Stiftung engagiert und Onkologie Stationen besucht. Immer mit einer Energie die Optimismus und den Blick nach vorn geben soll.
Am Vormittag des Heiligen Abend’s besuche ich jedes Jahr, sofern es meine Termine zulassen ein Hospiz im Smoking mit Gesang, Steppeinlagen Rezitation und manchmal bin ich
auch nur einfach still und versuche Kraft zu geben. Das ist meine Bescherung und ich bin reich beschenkt wenn ich am Nachmittag Daheim angekommen bin, mit meinem Glühwein in Familie unter dem Baum sitzen darf und an das ein oder andere zufriedene Lächeln vom Vormittag denke. Das sind Herzensgeschenke für mich.

Können Sie sich vorstellen, irgendwann weitere Botschafter-Aktivitäten für die GGD zu übernehmen? Wenn ja, welche?
Marten Krebs : Zum Beispiel einen GGD Youtube Chanel mit u.a. Ärzte Interviews , Infos. Ich bin ehrlich gesagt immer noch ein papiersüchtiger Mensch und möchte beim Lesen Papier zwischen meinen Fingern haben. Aber in der heutigen Zeit sollte man mit der Zeit gehen und warum nicht diese Medien nutzen.

Ganz herzlichen Dank, lieber Herr Krebs! Wir wünschen Ihnen weiterhin viel Erfolg für Ihre Karriere.
Marten Krebs : Ich bedanke mich und wünsche Ihnen liebe Leser eine gute Zeit!

Ihr Marten Krebs

 

http://martenkrebs.de/

Marten Krebs – Copyright by Gregory B. Waldis

Als Kind wollte ich Zirkusdirektor und Schauspieler werden. Ich sollte dann aber später erstmal einen soliden Beruf erlernen . Nach einer abgeschlossenen Koch – und Restaurantfachmannlehre arbeitete ich noch 4 Jahre als Koch weiter. Dann lernte ich die Schauspielerin und Diseuse Gisela May kennen die mich auf den Schauspielerweg brachte. Wichtig ist für mich nach wie vor die Bodenständigkeit. Nach meinem abgeschlossenen Schauspielstudium in Berlin spielte ich erstmal Theater, dann kamen Dreharbeiten für Werbung und Film hinzu . Vielseitig zu sein ist in der heutigen schnelllebigen Zeit das Wichtigste was einen Künstler am Leben erhält. So kam für mich der Entertainer dazu . Der Begriff ist heute schon leicht angestaubt beinhaltet aber in erster Linie Vielseitigkeit . Vom Gesang zum Stepptanz zur Moderation u.v.m. Von Galas bis Show’s ist alles dabei und mich gibt es immer nur im Smoking . In diesem Jahr habe ich u.a. den legendären Presseball in Berlin moderiert. Mit offenen Augen durchs Leben gehen und auch mal nach links und rechts schauen ist mir sehr wichtig. 2013 organisierte und moderierte ich anlässlich der Elbeflut im Elbe -Havel -Winkel eine große Fluthilfe-Benefizgala. Ich überlegte wie ich helfen kann, da kam mir nur eines in den Sinn, Kollegen anzufragen um Gutes zu tun.Es war eine hochkarätige Besetzung von Anett Louisan, die dafür extra ihre Tour unterbrach, bis hin zur Schauspielerin Barbara Schöne, um nur einige zu nennen.

Sich stark machen für Menschen, die am Rande stehen, ist meine Lebensaufgabe.

Als ich gefragt wurde, ob ich mir eine Botschaftertätigkeit für die GGD vorstellen könnte , musste ich erstmal mehr über die Erkrankung Morbus Gaucher erfahren.

Ehrlich gesagt habe ich nach meinen Recherchen nicht lange überlegt.

Wir müssen mehr über solch seltene Erkrankungen sprechen und da ist ein miteinander sehr wichtig.

Drum setze ich mich für die Patienten mit Morbus Gaucher ein damit sie darauf aufmerksam werden.

Frühzeitiges Erkennen kann Leben retten.

Ihr

Marten Krebs

 

http://martenkrebs.de/

Der Termin für die Jahrestagung 2017 ist  vom 10. – 12. November.

Veranstaltungsort wird in diesem Jahr Kassel sein.

 

Nähere Informationen erhalten Sie kurz vor der Veranstaltung.

Europäische Kommission erteilt Zulassung für Cerdelga® (Eliglustat), Genzymes orale Therapie des Morbus Gaucher Typ 1

Cambridge, Mass / Neu-Isenburg, 23. Januar 2015 – Genzyme, ein Unternehmen der Sanofi-Gruppe, hat bekannt gegeben, dass die EU-Kommission die Marktzulassung für Cerdelga® (Eliglustat, Hartkapseln) erteilt hat. Cerdelga® ist eine orale Therapie für Erwachse-ne mit Morbus Gaucher Typ 1. Demnach ist Cerdelga® in der EU zur Langzeitbehandlung von erwachsenen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 (GD1) indiziert, die langsame, intermediäre oder schnelle Metabolisierer in Bezug auf Cytochrom-P450 Typ 2D6 sind. Eine geringe Anzahl erwachsener Patienten, die Cerdelga® besonders schnell verstoffwechseln oder bei denen mittels eines spezifischen Labortests die Abbaugeschwindigkeit nicht bestimmbar ist, ist für die Behandlung mit Cerdelga® nicht geeignet. Im August 2014 erhielt Cerdelga® die Zulassung von der US-Aufsichtsbehörde FDA (Food and Drug Administration) und derzeit wird es von einer Reihe weiterer Aufsichtsbehörden weltweit geprüft. In den Ländern der EU ist die Ver-fügbarkeit von Cerdelga® auf dem Markt in 2015 und den kommenden Jahren zu erwarten.

Cerdelga® ist ein wirksames, hochspezifisches Zeramid-Analogon, das die Glukozerebrosid- Synthase inhibiert und eine breite Gewebeverteilung einschließlich des Knochenmarks auf-weist. Es reduziert die Produktion von Glukozerebrosid, der Speichersubstanz, die sich in den Zellen der betroffenen Organe bei Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 ansammelt.

Der Großteil der Nebenwirkungen unter Cerdelga® ist leicht und vorübergehend. Häufigste berichtete Nebenwirkung ist Durchfall, der bei etwa sechs Prozent der Patienten auftrat. In der placebokontrollierten Zulassungsstudie waren Durchfälle unter Placebo genauso häufig oder häufiger als unter Cerdelga®. Weniger als zwei Prozent der mit Cerdelga® behandelten Patien-ten brachen die Therapie aufgrund von unerwünschten Ereignissen ab.

Die EU-Zulassung basiert auf den Daten des klinischen Entwicklungsprogramms von Cerdelga®. Mit rund 400 Patienten in 29 Ländern ist es das größte Studienprogramm, das je-mals bei Morbus Gaucher Typ 1 durchgeführt wurde. Teil des Programms sind zwei zulas-sungsrelevante Phase-3-Studien: Dabei zeigte die placebokontrollierte Phase-3-Studie ENGAGE1, dass die Behandlung mit Cerdelga® bei therapienaiven Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 nach neun Monaten Verbesserungen in folgenden Endpunkten bewirkte:

Milzgröße, Thrombozytenzahl, Hämoglobinwert und Lebervolumen. Ziel der zweiten Phase-3- Studie (ENCORE2) war es zu prüfen, ob die Erkrankung stabil blieb, wenn die Patienten von einer Enzymersatztherapie (EET) auf Cerdelga® umgestellt wurden. Hierbei erfüllte Cerdelga® die zuvor festgelegten Kriterien für Nicht-Unterlegenheit gegenüber der EET mit Imiglucerase, die aus einem kombinierten Endpunkt mit den Parametern Milzgröße, Hämoglobinwert, Thrombozytenzahl und Lebervolumen bestanden. Die Patienten der zulassungsrelevanten Phase-3-Studien erhielten in der anschließenden Verlängerungsphase weiterhin Cerdelga®, so dass die Mehrzahl von ihnen seit vier beziehungsweise fünf Jahren damit behandelt wird. In einer klinischen Phase-2-Studie mit therapienaiven Patienten zeigte Cerdelga® positive Effekte auf Knochenparameter, einschließlich dem Ausmaß der Knochenmarksinfiltration (Bone Marrow Burden, BMB) und der Knochendichte (Bone Mineral Density; BMD), die über mindes-tens vier Jahre anhielten. Die Mehrzahl der Patienten in der Verlängerungsphase dieser Pha-se-2-Studie befindet sich nun im achten Jahr der Behandlung mit Cerdelga®.

Über Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine erblich bedingte Erkrankung, von der weltweit weniger als 10.000 Menschen betroffen sind. Ursache der Erkrankung ist ein genetisch bedingter Mangel des En-zyms β-Glukozerebrosidase, das den Abbau bestimmter Lipidmoleküle katalysiert. Hierdurch entstehen vergrößerte, lipidspeichernde Zellen (Gaucher-Zellen), die sich in verschiedenen Regionen des Körpers ansammeln, vorwiegend jedoch in der Milz, der Leber und dem Kno-chenmark. Die Infiltration von Geweben mit Gaucher-Zellen kann eine Vielzahl verschiedener Symptome verursachen, darunter Vergrößerungen von Milz und Leber, Anämie, exzessive Blutungen und Hämatome sowie Knochenbeteiligung. Bei der häufigsten Form des Morbus Gaucher, dem Typ 1, ist das Gehirn normalerweise nicht betroffen.

Über Cerdelga® (Eliglustat)

Cerdelga®ist ein neues orales Zeramid-Analogon, das eine partielle Hemmung des Enzyms Glukozerebrosid-Synthase bewirkt. Hierdurch verringert sich die Produktion von Glukozereb-rosid, also der Substanz, die sich in den Zellen und Geweben von Patienten mit Morbus Gaucher ansammelt. Das Konzept wurde ursprünglich von Norman Radin von der University of Michigan entwickelt. Aufbauend auf dem umfangreichen präklinischen und frühen klinischen Entwicklungsprogramm wurde Cerdelga® im größten klinischen Phase-3-Studienprogramm bei Morbus Gaucher Typ 1 untersucht.

Cerdelga® ist als „Arzneimittel für seltene Leiden“ (Orphan Drug Status) zur Behandlung von Morbus Gaucher im „Gemeinschaftsregister für Arzneimittel für seltene Leiden“ (Community Register of Orphan Medicinal Products) eingetragen.

Über Genzyme

Genzyme mit Hauptsitz in Cambridge/Massachusetts (USA) gehört zu den weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Seit der Gründung 1981 hat sich Genzyme von einem kleinen Start-up zu einem der erfolgreichsten Unternehmen der Biotechnologie-Branche mit ca. 8.000 Mitarbeitern in 40 Ländern entwickelt, in Deutschland sind ca. 180 Mitarbeiter beschäftigt.

Genzyme gehört zur Sanofi-Gruppe, einem der größten Pharmaunternehmen der Welt. In den letzten drei Jahrzehnten hat Genzyme eine Vielzahl richtungsweisender Therapien für teilwei-se bislang nicht oder schwer behandelbare Krankheiten auf den Markt gebracht, um Patienten in annähernd 100 Ländern zu helfen. Genzyme fokussiert bei seinen Forschungstätigkeiten auf seltene Erkrankungen (Orphan Diseases) mit dem Schwerpunkt lysosomaler Speicher-krankheiten und auf Multiple Sklerose. Ein weiteres Betätigungsfeld ist die Therapie im Rah-men der Behandlung des Schilddrüsenkarzinoms. Das Unternehmen hat seit Jahrzehnten nicht nur die Entwicklung und den Vertrieb der eigenen Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl Ärzten als auch Patienten und Patientenorganisationen bedürfnisorientierte Unterstüt-zung an, mit dem Anspruch, das Leben der betroffenen Patienten zu verbessern. Weitere In-formationen unter www.genzyme.de

Über Sanofi

Sanofi ist ein führendes, diversifiziertes globales Gesundheitsunternehmen, das ausgerichtet auf die Bedürfnisse der Patienten therapeutische Lösungen erforscht, entwickelt und vermark-tet. Sanofi setzt im Gesundheitsbereich seine Schwerpunkte auf sieben Wachstumsplattfor-men: Lösungen bei Diabetes, Impfstoffe, innovative Medikamente, frei verkäufliche Gesund-heitsprodukte, Schwellenmärkte, Tiergesundheit und das neue Tochterunternehmen Genzy-me. Die Aktien von Sanofi werden an den Börsen von Paris (EURONEXT: SAN) und New York (NYSE: SNY) gehandelt.

Zukunftsgerichtete Aussagen:

Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen (forward-looking statements) wie im U.S. Private Securities Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995 definiert. Zukunftsgerichtete Aussagen sind keine historischen Tatsachen. Sie enthalten finanzielle Prognosen und Schätzungen und deren zugrunde gelegte Annahmen, Aussagen im Hinblick auf Pläne, Ziele, Absichten und Erwartungen mit Blick auf zukünftige Ereignisse, Geschäfte, Produkte und Dienstleistungen sowie Aussagen mit Blick auf zukünftige Leistungen. Zukunftsgerichtete Aussagen sind grundsätzlich gekennzeichnet durch die Worte „erwartet“, „geht davon aus“, „glaubt“, „beabsichtigt“, „schätzt“ und ähnliche Ausdrücke. Obwohl die Geschäftsleitung von Sanofi glaubt, dass die Erwartungen, die sich in solchen zukunftsgerichteten Aussagen widerspiegeln, vernünftig sind, sollten Investoren gewarnt sein, dass zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen einer Vielzahl von Risiken und Unsicherheiten unterworfen sind, von denen viele schwierig vorauszusagen sind und grundsätzlich außerhalb des Einflussbe-reiches von Sanofi liegen und dazu führen können, dass die tatsächlich erzielten Ergebnisse und Entwicklungen erheblich von denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Information und Aussagen ausdrücklich oder indirekt enthalten sind oder in diesen prognostiziert werden. Zu diesen Risiken und Unsicherheiten zählen unter anderem die inhärenten Unsicherheiten der Forschung und Entwicklung, der zukünftigen klinischen Daten und Analysen einschließlich Postmarketing, Entscheidungen durch Zulassungsbehörden wie die FDA oder die EMA, ob und wann ein Medikament, ein Medizingeräte oder eine biologische Anwendung die Zulassung erhält, die für ein solches Entwicklungsprodukt beantragt wird, ebenso wie deren Entscheidungen hinsichtlich der Kennzeichnung und anderer Aspekte, die die Verfügbarkeit oder das kommerzielle Potenzial solcher Produkte beeinträchtigen könnte, der Umstand, dass der kommerzielle Erfolg eines zugelassenen Produkts nicht garantiert werden kann, die zukünftige Zulassung und der kommerzielle Erfolg therapeutischer Alternativen genau wie die in den an die SEC und AMF übermittelten Veröffentlichungen von Sanofi angegebenen oder erörterten Risiken und Unsi-cherheiten, einschließlich der in den Abschnitten „Zukunftsorientierte Aussagen“ und „Risikofaktoren“ in Formular 20 des Konzernab-schlusses von Sanofi für das zum Geschäftsjahr mit Ende zum 31. Dezember 2013 angegebenen Risiken und Unsicherheiten. Soweit nicht gesetzlich vorgeschrieben, übernimmt Sanofi keine Verpflichtung, zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen zu aktualisieren oder zu ergänzen.

Genzyme® und Cerdelga ® sind eingetragene Markenzeichen. Alle Rechte vorbehalten.

Quellen

1. Shankar S et al.: ENGAGE, a phase III, randomized, double blind, placebo controlled study of the efficacy and safety of Eliglustat in adults with Gaucher disease type 1:9 month results. Posterpräsentation, 55th ASH (Amer-ican Society for Hematology) Annual Meeting and Exposition, 7.-10. Dezember 2013, New Orleans, USA

2. Cox TM et al.: ENCORE: a multi-national, randomized, controlled, open-label, non-inferiority study comparing Eliglustat with Imiglucerase in Gaucher disease type 1 patients on enzyme replacement therapy who have reached therapeutic goals. Posterpräsentation,Lysosomal Disease Network’s 10th Annual WORLD Symposi-um, 11.-13. Februar 2014, San Diego, USA

Pressekontakt

Genzyme GmbH                                                                          Haas & Health Partner

Telse Friccius                                                                               Anna-Katharina Schäfers

Head of PR, Communications                                                  Tel.: 06123 – 7057 – 13

Tel.: 06102 – 3674 – 0                                                               Email: schaefers@haas-health.de

Email: telse.friccius@genzyme.com

 

Die diesjährige Mitgliedertagung wird vom 7. – 9. November 2014, im Penta Hotel in Wiesbaden stattfinden.
Weitere Informationen zur Anreise zum Hotel finden Sie hier.

Programm der Tagung.

Was wollen wir?

Die GGD hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, über die Erkrankung und die notwendige medizinisch-soziale Versorgung von Gaucher-Patienten aufzuklären, indem sie …

  • Ärzte und Patienten sowie deren Familien über die Krankheit informiert
  • Kontakte zu Ärzten und Patienten untereinander vermittelt
  • über Behandlungsmöglichkeiten, vor allem die Enzymersatztherapie, informiert
  • im Rahmen ihrer Möglichkeiten die medizinische Forschung zu Morbus Gaucher unterstützt.

 

Wie sind wir vernetzt?

Der wissenschaftliche Beirat der GGD setzt sich zusammen aus fünf medizinischen Gaucher-Experten. Die GGD pflegt den Austausch und die Begegnung mit vielen europäischen sowie der israelischen und der amerikanischen Gaucher-Gesellschaft. Die GGD ist Mitglied in folgenden Dachverbänden

 

Was tun wir für Mitglieder?

Wir engagieren und für die Belange von Betroffenen und informieren über den aktuellen Stand der Forschung zu und medizinischen medizinischen Versorgung von Morbus Gaucher

  • Wir stellen Ihnen Adressen von Patienten zur Kontaktaufnahme untereinander zur Verfügung
  • Wir geben jährlich eine umfangreiche Mitgliederzeitung heraus, den ‚go-schee brief‘
  • Wir führen 1 x jährlich eine bundesweite wissenschaftliche Jahrestagung mit Experten und Patienten durch
  • Wir bieten nach Bedarf zusätzlich regionale Treffen und Seminare an

Seit ihrem fünften Lebensjahr litt Anke H. unter schmerzhaften Gelenkentzündungen, Knochenerweichungen und Spontanfrakturen. Da viele Ärzte – auch heute noch! – über das Krankheitsbild nicht informiert sind, wurden die Symptome nicht erkannt und erst Jahre später die Diagnose Morbus Gaucher gestellt. Die stark vergrößerte Milz wurde sofort entfernt, doch die Ärzte sahen wenig Hoffnung, das Leben des Kindes zu retten. In den folgenden Jahren verlief die Krankeit von Anke H. in unterschiedlich schweren Schüben mit Knochenkrisen und Sinterungsfrakturen mehrerer Brust- und Lendenwirbel. Tägliche Schmerzspritzen linderten die Beschwerden, doch das Leben der Patientin war überschattet von der Angst vor Lähmungserscheinungen bis hin zur Querschnittslähmung.

„… mit der Enzymersatztherapie fing für mich buchstäblich ein neues Leben an!“

Nicht von ihren Ärzten, sondern über ein TV-Interview mit der GGD erfuhr Anke H. von der Enzymersatztherapie. Sie nahm Kontakt mit der GGD auf, lernte andere Betroffene kennen und begab sich in Behandlung bei einem Gaucher-Zentrum. Ein halbes Jahr später konnten die Schmerzmittel abgesetzt werden, die stark vergrößerte Leber erreichte wieder Normalgröße, der Knochenbefall wurde gestoppt. Anke H. ist heute 38 Jahre alt: „Ich kann wieder relativ gut laufen – mit der Enzymersatztherapie fing für mich buchstäblich ein neues Leben an!“

Die Therapie muss lebenslang fortgesetzt werden – aber sie ermöglichte Anke H. und vielen anderen Betroffenen ein fast normales Leben. Es ist daher ein besonderes Anliegen der GGD, die Versorgung von Morbus Gaucher Patienten mit der Enzymersatztherapie langfristig sicherzustellen.