Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessive Krankheit und die am häufigsten vorkommende lysosomale Speicherkrankheit mit einer Häufigkeitsrate von etwa 1 zu 40-60.000 Personen. Es wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms (Glukozerebrosidase) im Körper verursacht, der wiederum durch eine von beiden Elternteilen vererbten genetischen Mutation verursacht wird (autosomal rezessive Vererbung). Dieser führt zur Anreicherung des Substrats Glukozerebrosid, welches in Milz, Leber, Nieren, Lungen, Gehirn und Knochenmark eingelagert wird. Jeder Krankheitsverlauf kann unterschiedlich sein, die Variationen reichen von keinelei äußerlichen Symptomen bis hin zu schwerer Behinderung und Tod.
Die Symptome sind u.a. vergrößerte Milz und Leber, Funktionsstörung der Leber, Knochenkrankheiten oder schmerzhafte Knochendefekte, neurologische Komplikationen, Anschwellen der Lymphknoten und (gelegentlich) Gelenkdefekte, aufgeblähter Bauch, bräunliche Hautfärbung, Blutarmut, niedrige Blutplättchenzahl und gelbe Fettablagerungen auf der Lederhaut des Auges. Die am schwersten betroffenen Personen können auch für Infektionen anfälliger sein. Trotz der Tatsache, dass Morbus Gaucher aus einem Phänotyp mit unterschiedlichen Schweregraden besteht, wurde dieser, abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen einer neurologischen Beteiligung, in drei Subtypen unterteilt.
Morbus Gaucher wird als „Lipidspeicherkrankheit“ bezeichnet, bei der anormale Mengen an Lipiden, sogenannte „Glycosphingolipide“, in speziellen retikuloendothelialen Zellen gespeichert werden. In klassischen Fällen wird der Zellkern an den Rand der Zelle geschoben und die Zelle mit anormalen Lipiden gefüllt.
Morbus Gaucher Typen
Der Entdecker von Morbus Gaucher
Philippe Charles Ernest Gaucher (26. Juli 1854 – 25. Januar 1918) war ein im Departement Nièvre geborener, französischer Dermatologe.
Seine medizinische Doktorwürde erhielt er in 1882, und bald darauf leitete er eine medizinische Klinik am Necker Krankenhaus. In den nachfolgenden Jahren lehrte er an verschiedenen Krankenhauskliniken in Paris. Er unterrichtete pathologische Anatomie, Bakteriologie und Geschichte, sowie Dermatologie. Im Jahre 1902 übernahm er an der Universität als Nachfolger von Jean Alfred Fournier (1832-1914) den Lehrstuhl für Dermatologie und Syphilographie. Gaucher gründete auch eine Fachzeitschrift für Geschlechtskrankheiten unter dem Titel Annales des Maladies Vénériennes.
Gaucher wird uns für seine Beschreibung der Krankheit, die als Morbus Gaucher bekannt wurde, in Erinnerung bleiben. 1882, als er noch Student war, entdeckte er die Krankheit an einer 32-Jahre-alten Frau, die eine vergrößerte Milz hatte. Zu jener Zeit dachte Gaucher, es sei eine Form von Milzkrebs, und veröffentlichte seine Ergebnisse in seiner Doktorarbeit unter dem Titel „De l’epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie“. Die wahre biochemische Natur des Morbus Gaucher wurde jedoch erst 1965 entschlüsselt.
Stationen einer Patientengeschichte
Leitlinien zu Morbus Gaucher, anerkannt im März 2006
Therapierichtlinien aus dem Jahr 2000