GGD – Intern – Aktuell
Oktober – Dezember 2004

Liebe Mitglieder,

anläßlich der Mitgliederversammlung 2004 in Linstow kam der Wunsch einiger Mitglieder auf, zukünftig mehr Information in kürzeren Abständen zu erhalten. Diesem Wunsch kommen wir gerne nach, ermöglicht es uns doch auch, unsere Arbeit etwas ausführlicher und zeitnaher darzustellen.

Allerdings möchte ich darauf hinweisen, daß mit 3 x 6 = 18 Arbeitsstunden pro Woche immer Kompromisse gemacht werden müssen. Dieses Pensum wird von einer bezahlten Hilfskraft sowie von mir als (seit 1.9.2004 nur noch) ehrenamtlichen Vorsitzenden und Geschäftsführerin geleistet. Natürlich entstehen damit auch neue Kosten, da wir Kopie und Versand aus dem Haus geben müssen. Einfacher wäre es, wenn wir dieses Medium an möglichst viele Mitglieder per mail verschicken könnten, eine kurze Nachricht mit Angabe der mail-adresse genügt dafür.

Auch den go-schee brief würden wir gerne nicht nur einmal (wie in diesem Jahr) sondern bis zu 4 x im Jahr herausbringen. Aufgrund der langen Vorlaufzeit (Texte sammeln, bearbeiten, an die Redaktionsmitglieder verschicken, Termin für Redaktionskonferenz finden, ein ganzer Tag Redaktionskonferenz, evtl. Änderungen noch einbauen, mind. 2 Wochen für Layouter, 2 Wochen für den Druck, danach, meistens zusammen mit anderen gesammelten schriftlichen Informationen verschicken -z.Zt. 4-5 große Postkisten-) ist es in der Vergangenheit einfach unmöglich gewesen, einen kürzeren Rhythmus zu erreichen. Der „go-schee brief“ wird ja neben der gesamten anderen Verwaltungsarbeit erstellt, die in den letzen Jahren stetig zugenommen hat. Das liegt auch an den vielen Terminen durch Gremienarbeit, Tagungsteilnahme und ab und zu auch eine nützliche Fortbildung. Wer kann sich persönlich vorstellen, die Textsammel – und -bearbeitungsarbeit verantwortlich zu übernehmen? Die Arbeit in der Geschäftsstelle beinhaltet u.a. sehr viel telefonische Beratung, das gleiche auch per mail, und Verwaltung, die nicht nur wochenlange Vorbereitung der Jahrestagung einschließt, sondern auch kurzfristigere oft sehr arbeitsreiche Projekte wie die Aktionstage Morbus Gaucher in diesem Sommer, regelmäßige Förderanträge an die Krankenkassen, die immer umfangreicher werden und immer mehr Vorarbeit erfordern, sowie viele andere, z.T. eilige Dinge wie Journalistenanfragen, Interviews usw. . Wer mehr darüber wissen will, kann uns gerne anrufen, ein tel. Gespräch ist dafür die aktuellste Möglichkeit.

Wenn Sie allerdings diese aktuellen Informationen zukünftig nicht erhalten möchten, benachrichtigen Sie uns bitte. Die GGD könnte damit Zeit und Kosten sparen.

Jahrestagung in Linstow

Dieses Jahr waren wir in der glücklichen Lage, eine Tagung über insgesamt 5 Tage anzubieten. Der Vorstand reiste sogar bereits am Dienstag, den 19.10.2004 an, da wir den ganzen Tag von 9 – 18 Uhr Vorstandsitzung hatten. Alle weiteren Teilnehmer kamen am Mittwoch, den 20.10. 2004. Donnerstagmorgen waren zwei Vorträge vorgesehen, aber die Referenten Priv. Doz. Dr. Poll und Prof. v. Dahl aus Düsseldorf hatten leider abgesagt und wurden von Frau Dr. Brill, ebenfalls aus der Düsseldorfer Arbeitsgruppe, hervorragend vertreten. Sie sprach zuerst über die Auswirkungen der Behandlung auf die Knochen beim Gaucher Patienten wofür sie eine sehr gut verständlichen Präsentation ausgearbeitet hatte. Es kamen etliche Fragen, für die auch genug Zeit blieb, da für diesen Vortrag insgesamt 1,5 Std., eingeplant waren. Nach einer Kaffeepause ging es dann mit dem Thema „Heiminfusion“ weiter, auch dafür erwies sich Frau Dr. Brill als die ideale Referentin, ihr Vortrag war sehr gut verständlich. Ganz klar stellte sie heraus, dass die Heiminfusion für viele Patienten ein erheblicher Zuwachs an Lebensqualität bedeuten kann. Viele Patienten machen das auch schon, so hat z.B. in einer Familie die 17-jährige Tochter es seit 2 Jahren übernommen, der Mutter regelmäßig die Infusionsnadel zu legen. Andere Beispiele sind z.B. eine Freundin, der Ehemann oder der Patient selber.

Das Tagungshotel Linstow Ressort bot uns jeden Tag ein Lunchbufett, mit Salaten warmen Speisen und verschiedenen Desserts. Unser Tagungsraum hatte nur an der Stirnseite 2 Fenster, die Belüftung war nicht ausreichend. Mit insgesamt 84 Teilnehmer angemeldet, waren wir bis auf eine Rollstuhlfahrerin in den dazu gehörigen Ferienhäusern untergebracht. Insgesamt gab es 260 Häuser, wovon wir alleine ca. 18 Häuser belegt haben. Jedes Haus hatte 3 Schlafzimmer, jeweils mit eigenem Bad und Toilette, zusätzlich war ein Wohnzimmer und eine Küchenzeile im Haus, so daß man sich bei Bedarf auch im Haus zusammensetzen konnte.

Dr. Karsten Kissel von der Firma Actelion hielt einen Vortrag über Zavesca. Über dieses neue Medikament wurden alle Teilnehmer der Aktionstage Morbus Gaucher 2003 ja bereits schon informiert. Nun war es an der Zeit, auch Informationen von Actelion direkt vermittelt zu bekommen. Dies geschah auch, weil es in der Vergangenheit von GGD-Mitgliedern auch schon den Vorwurf gab, die GGD sei „wohl mit Genzyme verheiratet“. Nähere Angaben zum Vortrag sind auf Nachfrage erhältlich.

Der Zahnarzt Martin Kraß möchte seine Doktorarbeit über Morbus Gaucher und die Zahngesundheit schreiben. In einer kurzen Einführung stellte er sich und seine Arbeit bzw. seine Berufsaufassung und Ausübung recht humorvoll vor. „glauben sie mir, ich habe Erfahrung mit Schmerzen – als Täter!“ Er bot an, sowohl die Gaucher Patienten wie auch Überträger zu untersuchen, um den Zahnzustand zu dokumentieren. Über 20 Personen waren bereit und interessiert, sich dem jungen Forscher anzuvertrauen. Ganz nach Wunsch kamen die Leute zu ihm oder er kam in das Haus des Patienten. Weil Ferien waren, hatte er seine Frau und die drei Kinder mitgebracht, die jüngste von 2 1/2 Jahren fand diese vielen Leute hochinteressant. Das gesamte Wochenende war für ihn restlos ausgefüllt, so viele Untersuchungen hatte er zu leisten. Das von Fam. Kraß bewohnte Haus war schon von weitem zu erkennen, in den Fenstern klebten von innen große Zahnbilder.

Nach einer dreistündigen Mittagspause ging es mit einem Vortrag von Herrn Dr. Mengel zum Thema „neue Messwerte zu den Morbus Gaucher Speicherungen“ weiter: z.B. die Chitotriosidase Aktivität spiegelt die Ausprägung der Speicherung und die Schwere der Erkrankung wider, denn bei chronisch neuropathischen Morbus Gaucher zeigen sich deutlich höhere Chitotriosidasewerte. Deshalb muß bei Kindern mit der Morbus Gaucher und Chitotriosidasewerten über 20.000 nmol/ml/h eine neurologische Beteiligung untersucht werden. Neue Informationen vom EWWGD Barcelona brachte er auch mit:

• ein Erklärungsversuch bei verschiedener Krankheitsaussprägung einer Mutation,
• – eine Vergleichstudie Amsterdam – Düsseldorf ist in Arbeit,
• über neurologische Symptome bei Morbus Gaucher Typ 1 ist eine Beobachtungstudie in 5 Ländern angelaufen,
• neues Enzym in Phase I/II Studie (s.u.TKT).

Ralf Böttcher ein junges Mitglied – seine Ehefrau hat Morbus Gaucher – stellte eine sehr mutige Präsentation zur zukünftigen Entwicklung der GGD vor. Es gab eine recht kontroverse Diskussion die sich mehr mit der Vergangenheit beschäftigte als mit der Zukunft. Die Inhalte waren u.a.: Aufgaben von Patientenorganisationen, Bedeutung von Patientenorganisationen für die Informationsgewinnung über seltene Krankheiten, Vorschläge zur Gestaltung der Vereinsarbeit, Mitgliedermitarbeit, Vorstand, Kommunikationsarbeit, Belebung der Mitgliederaktivitäten.Es wäre wünschenswert, wenn in den nächsten 2 Jahren ein Teil davon verwirklicht werden könnte. Er gab auch die Anregung für einen GGD Workshop, der schon Anfang nächsten Jahres stattfinden soll. Eine schriftliche Einladung dazu liegt diesem Brief bei.

Für die nächste Jahrestagung ist für den Anreiseabend (Freitag) eine gemeinsame Vorstellungsrunde mit Erfahrungsaustausch geplant, der nur dem gemeinsamen Gespräch und dem Austausch untereinander dienen soll. Dafür wäre es gut, wenn alle Teilnehmer bis 18.00 Uhr angereist wären. Die nächste Tagung wird voraussichtlich vom 2.-4. September 2005 im Bereich Siegen / Westerwald stattfinden.

Kurzbericht der Familie Niemeyer über die „Neuronopathic Gaucher Disease European Family Conference“ (ehem. Typ II / III) vom 26.- 27. November 2004 in Leicester (Großbritannien)
Von einer wirklich selten Krankheit wie Gaucher betroffen zu sein, bedeutet eine große Belastung für alle Betroffenen – von einer noch sehr viel selteneren Unterkrankheit des Gauchers betroffen zu sein, macht innerhalb der Gruppe der Betroffenen einsam. Umso mehr freuten wir uns, als wir von Frau Rudat angesprochen wurden, ob wir nicht an der 2. Familienkonferenz zum Typ III in England teilnehmen wollten. Selbstverständlich wollten wir und verständlicherweise waren unsere Erwartungen sehr hoch. Wir möchten diesem Kurzbericht vorwegnehmen: Unsere Erwartungen wurden bei weitem übertroffen. Nur, wie beschreibt man „in Kürze“ eine anderthalbtägige Konferenz, bei der man so viele neue Eindrücke und Informationen mit nach Hause nimmt – wir werden mit Sicherheit ausführlicher im nächsten Go-Schee-Brief berichten. Teilnehmer dieses Treffens waren nicht nur Familien aus Großbritannien, sondern auch aus Schweden, Jordanien, Italien, Serbien, Neuseeland und wir aus Deutschland. Darüber hinaus waren auch Teilnehmer der Pharmaindustrie (Genzyme, Actelion und Origin) sowie verschiedene spezialisierte Ärzte und Wissenschaftler, die sich mit dem Thema Gaucher beschäftigen, anwesend. Erfreut waren wir besonders darüber, dass die Redner nicht nur für die Dauer ihrer Rede präsent waren, sondern das ganze Wochenende für Fragen zur Verfügung standen.Nachfolgende Themen wurden während der Konferenz behandelt:

• Ashok Vellodi (Great Ormond Street Hosp. London): Wo waren wir und wo gehen wir hin?
• David J. Begley (King´s College London): Die Bluthirnschranke
• Tony Futerman (Weizmann Institute Israel): Die Calcium Verbindungen
• Elin Davies-Pope (Great Ormond Street Hosp. London): Die Rolle der Krankenschwester im Rahmen der Studie (Cerezyme/Zavesca)
• Fran Platt: (Glycobiology Institute, Oxford): Substrat
  Reduktionstherapie
• Pauline Campbell(Plymouth University GB): Der Hörprozess bei neuronopathi-schem Gaucher
• Chris Harris (Plymouth University GB): Die Rolle der Augenbewegungen bei neurononpathischem Gaucher
• Fern Torquati: (Ital./Europ.Gaucher All. Italien): Was geschieht in Europa

Darüber hinaus haben zwei Mütter aus Großbritannien, Jo Bardoe und Naheed Qureshi, ausführlich ihre eigene Geschichte und die ihrer Kinder erzählt. Einen abschließenden Satz über unsere Emotionen: Wir haben uns gefreut, so viele Typ-III Kinder auf einmal zu sehen und zu hören, daß sie allesamt gleiche Probleme haben wie unsere Tochter Félise (2 J.). Es hat uns einfach gut getan mit Eltern zu sprechen, denen unsere Situation nicht fremd war. Aber es gab auch den ein oder anderen erschreckenden und beängstigenden Augenblick, denn jeder Krankheitsfall kann einen anderen Verlauf nehmen und wir wissen, trotz frühzeitigem Therapiebeginn (bei unserer Tochter mit 14 Monaten), nicht, wohin die Reise geht. Wieviele Enzyme durchbrechen wirklich die Bluthirnschranke und wieviele braucht es dort, damit nicht noch mehr unheilbare Schäden angerichtet werden?
Familie Pascal, Stefani und Felise Niemeyer

Vom 23.-26.11. 04 war Ursula Rudat in Berlin. Zuerst stand eine Teilnahme an der Epposi Pressekonferenz am 23.11. vormittags auf dem Programm, zusammen mit 3 weiteren Referenten, alle aus dem Planungsteam Epposi. Sie konnte die GGD mit Inhalt, Aufgaben, Ziele und derzeitigem politisch bedingten Problem vorstellen. Dafür hatte hatte sie eine Power Point Präsentation vorbereitet, die sehr gut
aufgenommen wurde. Diese einmalige Gelegenheit in diesem Umfeld als einzige Patientenvertretung an die Öffentlichkeit zu gehen, verdanken wir der Vermittlung von Dr. Olaf Bartsch.
Der sich anschließende 2-tägige Workshop hatte ein anspruchsvolles Programm. In insgesamt 12 Vorträgen ging es von „Innovative Beiträge zur Gesundheit über „Zugang zu Versorgung“ bis zu „Was bedeutet Kostenerstattung“. Sowohl die Vorträge wie auch die anschließende Diskussionen fanden ausschließlich in englisch statt. Der letzte Vortrag mußte leider ersatzlos gestrichen werden, weil die Patientenvertreterin der Deutschen Bundesregierung, Frau Helga Kühn-Mengel ersatzlos und kurzfristig abgesagt hatte. Sehr zu unserem Bedauern, weil wir nachfragen wollten, was sie seit April für die GGD getan hatte. (Damals hatte Ursula Rudat anläßlich der Bundesarbeitsgemeinschaft Hilfe für Behinderte (BAGH) Mitgliederversammlung in Berlin die Gelegenheit genutzt, ihr unsere Arbeit und die derzeitige Problemlage der Dosisreduzierung durch den Gemeinsamen Bundesausschuß zusammen mit einigen Unterlagen persönlich zu überreichen.)

Die Epposi-Veranstaltung fand in der Hamburger Vertretung in Berlin statt.

Epposi ist eine von Patienten und deren Interessen geleitete Partnerschaft von Patienten, Industrievertretern und Wissenschaftlern aus ganz Europa. Seit 1994 initiiert Epposi Diskussionen über die Gesundheitspolitik, engagiert sich für den Informations- und Gedankenaustausch innerhalb dieser Gruppen. Diese geschieht durch die Veranstaltung von Workshops, womit sich Verbindungen herstellen und Netzwerke knüpfen lassen aber auch durch Bereitstellung von Hintergrundinformationen. Schon seit der Gründung 1994 engagiert sich Epposi besonders für die Behandlung schwerer und seltener Krankheiten. Dafür bringen sie auch Patientengruppen zusammen und ermutigen sie, sich aktiv in gesundheitsspolitischen Debatten in Europa einzumischen. Damit das auch praktisch möglich ist, wird durch die Übernahme der Kosten die Teilnahme von bis
zu 25 Patientenvertretern eine Möglichkeit gegeben. Eine Dokumentation (in englisch) der Veranstaltung ist geplant, wird aber sicher einige Monate in Anspruch nehmen. Wer Interesse hat, alles nachzulesen, bitte in der Geschäftstelle melden oder eine email schicken (mail@GGD-ev.de). Wir werden nach Erscheinen dann genügend Exemplare anfordern.

Am letzten Tag fand noch ein VFA Workshop zum Thema „Klinische Forschung bezüglich Orphan Drugs“ im Haus des VFA statt. Der VfA übernahm auch die anteiligen Reisekosten dafür. Ich war sehr froh, als ich am Freitagabend um 20.30 Uhr wieder zuhause war.

Neues Enzym in Klinischer Prüfung:
Ein von der Firma TKT hergestelltes Enzymersatzprodukt für Morbus Gaucher ist z.Zt. in der klinischen Prüfungsphase I/II. Der uns vorliegende Kurzbericht (Abstract vom EWGGD 2004 – Barcelona) sagt aus, dass 2 Patientengruppen (1. = 3 Personen, 2. = 9 Personen) in Israel an dieser Prüfung teilgenommen haben. Sie haben jeweils alle 2 Wochen insgesamt 40 Infusionen mit 15 –60 Units /kg/ KG erhalten. Es werden keine Angaben zu Verträglichkeit und Wirkung des Enzyms gemacht. Wir hoffen, in Kürze mehr dazu zu erfahren. Ein Treffen mit einem TKT Mitarbeiter ist geplant.

In der Geschäftsstelle kommen jeden Tag Einladungen, Werbung für Tagungsstätten aller Art, Fachliteratur, etc. an, daran möchten wir Sie gerne teilhaben lassen:

Übersetzung gesucht
Gaucherie –heißt das niederländische Informationsblatt der Morbus Gaucher Vereinigung Nederland. Wir bekommen im Wege des gegenseitigen Informationsaustausches jeweils die aktuelle Ausgabe. Wir würden gerne die darin enthaltenen Informationen auswerten und kurzfristig mitteilen, aber in der Geschäftsstelle in Lippstadt kann niemand von uns holländisch. Wer kann helfen beim Übersetzen und Zusammenfassen?

Rundbrief: pulmonale hypertonie (Selbsthilfegruppe)
bekommen wir regelmäßig, 2 Exemplare der Nr. 15, September 2004 sind verfügbar. Interessenten bitte bei uns melden.
Kinder Spezial
Der Newsletter Nr. 20 des Kindernetzwerkes liegt vor. Interessenten können diesen bei uns kostenlos anfordern oder unter: www.kindernetzwerk.de abrufen oder einsehen.

Leser gesucht:
Die schriftliche Dokumentation des 6. Round Table der Kassenärztliche Vereinigung Nordrhein mit Selbsthilfeorganisationen am 3. Juli 2004, Thema: Transparenz in der Kooperation von Ärzten und Selbsthilfegruppen“ liegt vor. Meine Zeit reicht nicht, alles durchzulesen und eine Zusammenfassung zu schreiben. Wer sich dafür interessiert, möge mich benachrichtigen, ich schicke es gerne. Umfang: 46 DIN A4 Seiten.

Einladungen zu Veranstaltungen für Januar liegen noch nicht vor.

Uns bekanntgegebene im Internet verfügbare Fremdinfos:

• Persönliche Budgets – vorläufige Handlungsempfehlungen für die Umsetzung in
  die Praxis veröffentlicht, Pressemitteilung der BAR (Bundesarbeitsgemeinschaft für Rehabilitation), Walter Kolb-Str. 9-11, 60594 Frankfurt/M, info@bar-frankfurt.de, http://www.bar-frankfurt.de

Eklatantes Versorgungsdefizit bei Arzneimitteln – Pressemeldung des VfA, ausführliches Gutachten und weitere Unterlagen unter http://www.vfa.de/pk20041015

Listen, Verzeichnisse, Neuerscheinungen

• BetaListe (4. Auflage) – Sozialführer für das Gesundheitswesen, sozialrecht von A wie abgestufte Erwerbsminderungsrente bis Z wie Zuzahlungen finden Sie alles. 400 sozialrechtlche Stichworte sind ausdrücklich für Nichtjuristen formuliert. Sonderpreis 14,45 bei Bestellung über beta Institut, Fax 01805-23824636, tel. 0821-45054-105 (Christel Fischer)

Wer hilft Wem – bundesweiter Wegweiser im Sozial- und Behindertenbereich, ca. 150 Seiten, kostenlos beim Unfallopfer Hilfswerk, Mommsenstr. 68 a, 10629 Berlin, Tel. 0700-93744538, email: info@unfallopfer-hilfswerk.de , Internet: http://www.unfallopfer-hilfswerk.de ( der GGD
liegen z.Zt. 45 Exemplare vor, der Restbestand wird voraussichtlich auf der nächsten Jahrestagung ausgelegt)

Liebe Mitglieder, soweit das erste GGD – aktuell – intern. Lassen Sie uns wissen, ob Sie diese Information auch zukünftig lesen möchten und ob Sie bestimmte Wünsche zum Inhalt haben. Für weitere Vorschläge sind wir offen.

Wir wünschen Ihnen ein schönes und gesundes Weihnachtsfest verbunden mit den Wünschen für ein gutes Neues Jahr 2005.

Für den Vorstand Ihre Ursula Rudat