Stationen einer Patientengeschichte

Seit ihrem fünften Lebensjahr litt Anke H. unter schmerzhaften Gelenkentzündungen, Knochenerweichungen und Spontanfrakturen. Da viele Ärzte - auch heute noch! - über das Krankheitsbild nicht informiert sind, wurden die Symptome nicht erkannt und erst Jahre später die Diagnose Morbus Gaucher gestellt. Die stark vergrößerte Milz wurde sofort entfernt, doch die Ärzte sahen wenig Hoffnung, das Leben des Kindes zu retten. In den folgenden Jahren verlief die Krankeit von Anke H. in unterschiedlich schweren Schüben mit Knochenkrisen und Sinterungsfrakturen mehrerer Brust- und Lendenwirbel. Tägliche Schmerzspritzen linderten die Beschwerden, doch das Leben der Patientin war überschattet von der Angst vor Lähmungserscheinungen bis hin zur Querschnittslähmung.

"... mit der Enzymersatztherapie fing für mich buchstäblich ein neues Leben an!"

Nicht von ihren Ärzten, sondern über ein TV-Interview mit der GGD erfuhr Anke H. von der Enzymersatztherapie. Sie nahm Kontakt mit der GGD auf, lernte andere Betroffene kennen und begab sich in Behandlung bei einem Gaucher-Zentrum. Ein halbes Jahr später konnten die Schmerzmittel abgesetzt werden, die stark vergrößerte Leber erreichte wieder Normalgröße, der Knochenbefall wurde gestoppt. Anke H. ist heute 38 Jahre alt: "Ich kann wieder relativ gut laufen - mit der Enzymersatztherapie fing für mich buchstäblich ein neues Leben an!"

Die Therapie muss lebenslang fortgesetzt werden - aber sie ermöglichte Anke H. und vielen anderen Betroffenen ein fast normales Leben. Es ist daher ein besonderes Anliegen der GGD, die Versorgung von Morbus Gaucher Patienten mit der Enzymersatztherapie langfristig sicherzustellen.