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Morbus Gaucher ist eine erbliche Stoffwechselstörung und zählt zu den Speicherkrankheiten. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Die Störung führt dazu, dass bestimmte, ernährungsunabhängige Fettstoffe - die Glukozerebroside - nicht abgebaut, sondern gespeichert werden. Dadurch entstehen vergrößerte Makrophagen, so genannte Gaucher-Zellen, die sich vor allem in Organen und Knochen ansammeln.
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