Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine erbliche Stoffwechselstörung und zählt zu den Speicherkrankheiten. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Die Störung führt dazu, dass bestimmte, ernährungsunabhängige Fettstoffe - die Glukozerebroside - nicht abgebaut, sondern gespeichert werden. Dadurch entstehen vergrößerte Makrophagen, so genannte Gaucher-Zellen, die sich vor allem in Organen und Knochen ansammeln.

Symptome

Die häufigsten Symptome von Gaucher-Patienten sind vergrößerte Milz und Leber, Knochenkrisen und -infarkte, Anämie, Gerinnungs- und Wachstumsstörungen (bei Kindern). Die Schmerzskala reicht von sehr leicht bis sehr schwer. Morbus Gaucher kann in jedem Lebensalter auftreten und ist eine progressive, d.h. fortschreitende Erkrankung.

Typen

Man unterscheidet den Morbus Gaucher Typ 1, mit einem Vorkommen von circa 1:40.000 die häufigste Form, und die sehr viel selteneren Formen Typ 2 und 3, die zusätzlich durch neurologische Symptome gekennzeichnet sind.

Behandlung

Die Enzymersatztherapie ist die einzige ursächliche Behandlung von Morbus Gaucher, die erfolgreich die Symptome und ihr Fortschreiten verringert. Betroffene sind auf lebenslange, regelmäßige Infusionen von Imiglucerase - einer modifizierten Form des natürlichen Enzyms Glukozerebrosidase - angewiesen.